Cientistas de Coimbra descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética

Uma equipa de neurocientistas da Universidade de Coimbra descobriu alterações cognitivas e comportamento social alterado em ratinhos, provocadas por uma variante genética ligada à deficiência intelectual, anunciou hoje aquela instituição de ensino superior.

Cientistas de Coimbra descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética

Cientistas de Coimbra descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética

Uma equipa de neurocientistas da Universidade de Coimbra descobriu alterações cognitivas e comportamento social alterado em ratinhos, provocadas por uma variante genética ligada à deficiência intelectual, anunciou hoje aquela instituição de ensino superior.

Em comunicado enviado à agência Lusa, a UC lembrou que a deficiência intelectual “resulta de alterações no neurodesenvolvimento e caracteriza-se por uma função intelectual comprometida, bem como por alterações na comunicação e nas capacidades sociais”.

Pode ter várias causas, nomeadamente genéticas e/ou ambientais, sendo ainda pouco conhecidos os mecanismos biológicos que originam as alterações cognitivas, comportamentais e sociais das pessoas afetadas.

“Desvendar estes mecanismos é essencial para desenhar estratégias terapêuticas e reabilitativas, sempre que estas surjam como necessárias”, sustentou a UC.

Citada na nota, Ana Luísa Carvalho, líder do estudo e docente do Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC), explicou que as alterações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como a deficiência intelectual, “são frequentemente encontradas em genes que codificam proteínas presentes na sinapse, a estrutura de comunicação entre os neurónios no cérebro”.

Uma dessas proteínas é a stargazina e foi objeto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC/UC), com o objetivo de “perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal”, frisou a investigadora.

Segundo o comunicado, na investigação foram utilizados “neurónios de rato em cultura e murganhos geneticamente modificados, em que foi introduzida a alteração genética humana”, os chamados animais ‘knock-in’, em cujo genoma é feita a modificação de um gene.

“Os autores do estudo verificaram que a variante genética que leva à produção de uma stargazina modificada compromete a transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, uma região do cérebro que, tanto em roedores como em humanos, é responsável pela formação de memória e pela capacidade de aprendizagem”, referiu a UC, no comunicado.

Os ratos geneticamente modificados “apresentaram também dificuldades de memória e de aprendizagem, assim como um comportamento social anormal”.

“Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão”, observou Ana Luísa Carvalho.

O estudo permitiu ainda aos investigadores “perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo”.

“É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual”, sublinhou a docente da FCTUC.

O trabalho, que já foi publicado na revista científica Molecular Psychiatry, “teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina”.

O estudo, conduzido pelas investigadoras do CNC/UC Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resultou de uma colaboração entre grupos de investigação do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, liderados por Ana Luísa Carvalho, Irina Moreira e João Peça.

Foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (EUA), pela Fundação Je´ro^me Lejeune (França), Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa.

JLS // SSS

By Impala News / Lusa

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